نقش پروتئین fmr در دندریتوژنز سندرم x شکننده

Authors

خدیجه کربلائی

khadije karbalaie صادق ولیان بروجنی

sadegh vallian brojeni

abstract

ژن fmr (fragile mental retardiation) (omim:309550)بر روی کروموزوم xq27.3 جای دارد. در ناحیه ترجمه نشده 5 این ژن تکرارهای c‏gg وجود دارد که در افراد نرمال تعداد این تکرارها 50 می باشد. در افراد مبتلا به بیماری سندرم x شکننده، افزایش تعداد تکرارهای c‏gg تا بیش از 200 تکرار منتهی به ایجاد سایت شکننده، عدم نسخه برداری و غیر فعال شدن ژن به علت متیلاسیون این تکرارها و نواحی cpg بالا دست ژن گردیده است. در ساختار پروتئین fmr دو دمین kh و جعبه rgg برای اتصال به rnaهای واجد توالی های غنی از u و ساختارهایg-quartet وجود دارد. پروتئین fmr به واسطه این درهم کنش های عمدتا از نوع هیدروفوبیک علاوه بر نقش چاپرونی در انتقال mrna از جسم سلولی به دندریت، جهت حفظ.انعطاف پذیری. نورون ترجمه mrnaهای موجود در دندریت نورون تحریک شده را نیز کنترل می کند. در نورون ها سنتز پروتئین های سیناپسی با فعال شدن رسپتورهای متابوتروپیک mglur1/5تحریک می شود. از طرف دیگر fmrp با تسریع درهم کنش mirnaها وmrna های هدف میزان این ترجمه را کنترل می نماید. در نتیجه به واسطه عملکرد متضاد fmrp و mglu رسپتورها، با فقدان fmrp در بیماری سندرم x شکننده، سنتز بی رویه پروتئین در اسپاین ها باعث طویل شدن این نواحی و ظهور ساختارهای نابالغ می گردد

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

سندرم تشخیص x شکننده در ایران گزارش بررسی ۳۷۸ مورد

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

full text

نقش پروتئین JET در سندرم جت لگ

ساعت 24 ساعته بدن هدایتگر برخی اعمال داخلی نظیر سیکل خواب و بیداری، تنظیم درجه حرارت بدن و متابولیسم می باشد. گرچه عملکرد سیرکادین، ریتمی پایدار در بدن بوجود آورده است اما ساعت بیولوژیک چنانچه در معرض نور واقع شود در واکنش به نور از نظم خارج می شود. جت لگ وضعیتی فیزیولوژیک است که در طی دور ه ای که بدن سعی در برقراری تطابق زمانی مجدد به تغییرات نوری محیط دارد، اتفاق می افتد. این تغییرات ن...

full text

هلیکوباکتر پیلوری و نقش احتمالی آن در سندرم X قلبی

سابقه و هدف: سندرم X قلبی با وجود درد سینه تیپیک قلبی و تست ورزش یا تالیوم مثبت و آنژیوگرافی طبیعی تعریف می‌شود. در حدود 20% بیماران آنژیوگرافی شده، این سندرم دیده می‌شود. هلیکوباکترپیلوری ارگانیسمی است که به‌صورت شایع همراه با عفونت‌های معده‌ای- روده‌ای دیده می‌شود. این عفونت در بیماری‌های خارج گوارشی متعدد از جمله بیماری‌های قلبی نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی نقش احتمالی عفونت هلیکوباکترپ...

full text

گزارش دو مورد سندرم x شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز

نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه ها...

full text

نقش پروتئین jet در سندرم جت لگ

full text

اثرات تئوفیلین در بیماران سندرم X

A role of adenosine in pathogenesis of syndrome X has recently been postulated. Previous studies suggest that aminophylline (An adenosine receptor blocker) improves exercise tolerance in this disorder. Present study was performed to examine the efficacy of Theophylline in syndrome X and to determine the incidence of cardiovascular risk factors and clinical, ECG and angiographic findings in thes...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title:

genetics in the 3rd millennium

جلد ۱۰، شماره ۲، صفحات ۰-۰

Keywords

پروتئین fmr سندرم x شکننده mirna نورون

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com